難病と共に生きるきくさんのブログ

シャルコーマリートゥース病という難病指定されている病気を患っています。更に隻眼で超ド近眼でスマホ老眼な大阪出身のおばちゃん。日常の気づきなどを更新しています。

難病指定されてる私の病気・シャルコーマリートゥース病とは。学童期の話など交えて。

シャルコーマリートゥース病

 

って聞いたことありますか?

それ何ぞ?って思うでしょ。

分かります分かります。

 

日本語に直しましょう!

 

遺伝性運動感覚神経障害

 

日本語にするとなんか分かりやすくなりましたね。

シャルコーさんとマリーさんとトゥースさんが発見した病気ってことで

全員の名前を入れただけのようですがw

 

この病気、日本国内で2000人の患者がいるそうですが

ネットで調べてもこの病気の仲間ブログとか全然見つからないんですよね。

なので私が発信して同じ病気を持つ仲間たちに届いたらいいなと思いながら書きたいと思います。

 

シャルコーマリートゥース病とは

下腿と足の筋萎縮感覚障害を特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である

 

シャルコー・マリー・トゥース病 - Wikipedia

 

最も多いのが1型で

神経の周りにある髄鞘が破壊されて神経の伝達が著しく低下するタイプ

私は2型で

いわゆる神経の束のうちの1本を神経線維といい、その神経線維の中にある軸索という部分に障がいが起こってる。

神経の伝達には問題がないが、うまく伝わらないのが2型。

3型4型に関しましてはここでは割愛させていただきます。

 

この病気が判明するまでの話

この病名自体が分かったのは大人になってからです。

結婚前

足の親指が動かないんだよねー

と旦那(当時の彼氏)に言ったのがきっかけです。

 

それって医者に診てもらったほうがいいんじゃない?

という話になり、地元の整形外科に行きました。

 

MRIを見た先生が

整形で考えられるとしたらヘルニアなんだけどめちゃくちゃ綺麗なんだよね。

神経系の病気だろうし、うちでは分からないから大学病院で診てもらったほうがいいよ。

 

ということで大学病院を紹介してもらいました。

 

大学病院の神経内科を受診し、MRIやらCTやら筋電図などを撮ったもののそれだけでは判断材料にならなかったらしく検査入院することに。

 

検査入院したのは、左足のくるぶし下あたりの感覚神経を抜き取り検査をする神経生検をするためです。

実際に神経を調べようということですね。

 

それを調べた結果、シャルコーマリートゥース病2型という診断が出たのです。

 

ちなみにこの頃にはまだ難病指定はされていませんでした。

 

よく考えたら幼少期からいろいろあったよという話

さいころから運動がとても苦手で走ることなんてめちゃくちゃ遅くて

みんなに馬鹿にされてきた過去が。

足が床にひっかかったりするので走るのが苦手なのです。

よく転倒しますし、よく捻挫・骨折します。

(今も捻挫してサポーターが欠かせないですし、骨折なら3度ほど経験してますw)

細かい作業をするのが本当に苦手なので、意図せず図工や美術の実技の点数が低かったりしました。

もしあの当時に病名が分かっていたら先生に分かってもらえる資料とか用意できるのになぁと思います

 

もし学生さんがこの記事を見ていて何か資料がないかと思っている人がいれば

下に貼る資料を学校に提出するだけでもずいぶん変わるのではないでしょうか

タイトルが

学校関係者・保護者の皆様へ

というタイトルですからめちゃくちゃ分かりやすい。

そしてこの病気がどのような病気なのかとても分かりやすく書いてくださっています。

そうそう!そうやねん!と思いながら読みましたから、分かってもらえない人がいる人にはぜひ読んでもらいましょう。

↓このリンク先を印刷してね!

http://www.cmt-japan.com/news/pdf/2016_pamphlet.pdf

 

一応、中学生の時に担任の先生から

なんかおかしいから病院行ったほうがいいんじゃない?と言われたのですよ。

この時近くの総合病院に行ってみたのですが、分からなかったんですよね。

何せ日本全国に2000人しかいない病気ですから、医者も遭遇なんてしたこともないでしょうし

足の指が動かないなんて、みんなそうなんだろうくらいに思っていましたから、診察時にわざわざ言わなかったのです。

今思うとそれを言ってたらもっと早くにこの病気であることが分かっていたのかもしれません。

タラレバの話になるのでそこを言及するつもりはないのですが。

筋委縮による土踏まずの変形

これも児童期の話になります。

私の足は土踏まずが異様に大きく甲高になっています。

実はこれもこの病気のせいで、土踏まずだけを見た人は

立派な土踏まずしてるなぁと言います

ですが、立派なのではなく筋肉が萎縮しているだけなのですよね笑

 

当然筋肉が萎縮しているものですから踏ん張ることなどできずに

立っていてもフラフラしてしまうんですよね。

今でも

めっちゃフラつくやん、大丈夫?

とか突っ込みを受けるわけですが、笑ってごまかすようにしていますw

歩き方もおかしいので今の職場で何人かに聞かれましたけどね。

何か病気なん?って。

 

聞いてくださる人はいいのですよ、こちらも本当のことを言いますし

それで理解が深まればいいと考えていますので。

そうではなく裏でなんかおかしくない?みたいなことを言う人が厄介ですよね。

理解してもらう機会がないのでなかなか誤解が解けないこともあったり。

 

もしここまで読んで自分ももしかしたらそうなのでは?と思った方は一度神経内科に行かれることをお勧めします。

 

進行性の病気ですし、治療法もないのでこの病気だと知ったところで

どうしようもなかったりするんですよね。

難病指定されてると言っても、補助が出るのはこの病気の診察にかかる部分だけなので

私のように病院にも行ってない人間には何も起こらなかったりするわけです。

杖をついているわけでもなく、車いすでもないですし。

 

人より歩くのが苦手で運動ができなくて

自分、不器用なんです!!!

というところくらいですから(多分)。

 

もし、この病気にかかっている方がいれば教えてください。

あるあるネタで盛り上がりましょう!笑